Boala Wilson

Ce este boala wilson?

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară în care cuprul se acumulează în ficat și creier.

Cauze posibile

Printre factorii care pot contribui la apariția acestei afecțiuni:

• •Mutații ale genei ATP7B (cromozom 13) — transmisie autosomal recesivă
• •Ambii părinți trebuie să fie purtători pentru ca boala să se manifeste
• •Frecvență: 1 la 30.000 persoane, purtători ~1 la 90
• •Acumularea de cupru în ficat, creier, cornee, rinichi
• •Nu există factori de risc modificabili — este o boală pur genetică

Simptome asociate

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta:

• Durere abdominală
• Oboseală

Analize frecvent recomandate

Investigații de laborator pe care medicul le poate solicita:

• cupru
• ALT (TGP)

Diagnostic și investigații

Metode frecvent utilizate pentru confirmarea diagnosticului:

• 🔬Ceruloplasmina serică — scăzută (<20 mg/dL) în 85% din cazuri
• 🔬Cuprul seric total — scăzut (ceruloplasmina scăzută) dar cuprul liber crescut
• 🔬Cuprul urinar la 24h — crescut (>100 μg/zi, adesea >200)
• 🔬Examen cu lampa cu fantă — inelul Kayser-Fleischer (depozite de cupru în cornee)
• 🔬Biopsie hepatică cu cuantificarea cuprului — gold standard (>250 μg/g greutate uscată)
• 🔬Testare genetică — identificarea mutațiilor ATP7B
• 🔬RMN cerebral — leziuni caracteristice în ganglioni bazali în forma neurologică

Specialități medicale

Medicii specialiști care evaluează și tratează această afecțiune:

• Gastroenterolog →

Când să consulți un medic

Consultă un gastroenterolog dacă ai cupru seric anormal sau simptome hepatice + neurologice la vârstă tânără.

Medici în rețeaua IngesT

Specialiști disponibili în orașele active:

• A
  Dr. Andreea Talpoș📍

Întrebări frecvente