Feocromocitom

Ce este feocromocitom?

Feocromocitomul este o tumoră neuroendocrină rară a medulosuprarenalei care secretă excesiv catecolamine (adrenalină, noradrenalină, rar dopamină), provocan̂nd crize hipertensive paroxistice poteniial letale. Incidența este de 2-8 cazuri/milion/an. Regula clasică a "10%" (10% maligne, 10% bilaterale, 10% extra-suprarenaliene, 10% familiale) a fost revizuită: 30-40% sunt genetice (sindroame MEN2, von Hippel-Lindau, neurofibromatoză, SDH). Paragangliomul este echivalentul extra-suprarenal. Feocromocitomul este o cauză curabilă de hipertensiune secundară — rezecția chirurgicală vindecă hipertensiunea în 85-90% din cazuri. Fără diagnostic, crizele catecolaminergice pot fi fatale (AVC, infarct, aritmii).

Cauze posibile

Printre factorii care pot contribui la apariția acestei afecțiuni:

• •Sporadice (60-70%) — fără cauză genetică identificată; vârsta medie la diagnostic 40-50 ani; de obicei unilaterale
• •Sindromul MEN2 (neoplazie endocrină multiplă tip 2) — mutația genei RET; MEN2A: feocromocitom + carcinom medular tiroidian + hiperparatiroidism; MEN2B: + habitus marfanoid + neuroame
• •Sindromul von Hippel-Lindau (VHL) — mutația genei VHL; feocromocitom + hemangioblastoame cerebrale/retiniene + carcinom renal cu celule clare; screening periodic obligatoriu
• •Mutații ale succinct-dehidrogenazei (SDH) — SDHB, SDHD, SDHC; risc crescut de malignitate (SDHB: 30-70% maligne); paragangliom cap-gât frecvent
• •Neurofibromatoza tip 1 (von Recklinghausen) — mutația genei NF1; feocromocitom la 1-5% din pacienți; de obicei benign și unilateral
• •Trigger-i de criză catecolaminergică — la pacienții nediagnosticați: anestezie generală, chirurgie, sarcină/naștere, medicamente (metoclopramid, antidepresive triciclice, tiramina alimentară)

Simptome asociate

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta:

• hipertensiune
• Durere de cap
• Palpitații
• transpiratie-excesiva
• tremor
• bufeuri
• tahicardie

Analize frecvent recomandate

Investigații de laborator pe care medicul le poate solicita:

• metanefrine
• acid-vanilmandelic
• cromogranina-a
• cortizol
• cortizol-urinar

Diagnostic și investigații

Metode frecvent utilizate pentru confirmarea diagnosticului:

• 🔬Metanefrine plasmatice fracționate — cel mai sensibil test (sensibilitate 96-99%); normetanefrina și metanefrina; se recoltează după 30 min decubit; valori >3x normal = diagnostic
• 🔬Metanefrine urinare fracționate în urina de 24h — alternativă cu sensibilitate 95%; măsoară metaboliții catecolaminelor; mai accesibil decât cele plasmatice
• 🔬CT abdomen cu contrast — localizare primară; feocromocitomul apare ca masă suprarenală hipervasculară (>2 cm); sensibilitate 90-95% pentru tumori >1 cm
• 🔬IRM abdomen — superior CT pentru detectarea tumorilor mici și extra-suprarenaliene; aspect clasic "light bulb sign" pe T2 (hipersemnal); preferat la copii, gravide și pacienți cu alergie la contrast
• 🔬Scintigrafia cu MIBG (metaiodobenzilguanidină) — specifică pentru țesutul cromafin; utilă pentru localizarea paragangliomelor extra-suprarenaliene și metastazelor
• 🔬PET-CT cu 68Ga-DOTATATE — superioară MIBG pentru detectarea metastazelor și paragangliomelor; sensibilitate 95-100%; devine gold standard funcțional
• 🔬Testare genetică — recomandată la TOȚI pacienții cu feocromocitom/paragangliom; panel: RET, VHL, SDHB/C/D, NF1, TMEM127, MAX; implică screening familial
• 🔬Test de supresie cu clonidină — în cazuri echivoce: normetanefrina NU scade după clonidină în feocromocitom (vs. stres/anxietate unde scade)

Specialități medicale

Medicii specialiști care evaluează și tratează această afecțiune:

• Endocrinolog →

Când să consulți un medic

Consultă un endocrinolog dacă ai crize hipertensive paroxistice cu cefalee severă, transpirații profuze și tahicardie, hipertensiune rezistentă la 3+ medicamente, sau dacă s-a descoperit o masă suprarenală la CT/IRM. Prezintă-te DE URGENȚĂ dacă ai criză hipertensivă severă (>200/120) cu simptome neurologice sau cardiace.

Medici în rețeaua IngesT

Specialiști disponibili în orașele active:

• I
  Dr. Ioana Lebada📍
• C
  Dr. Claudia Dumitrescu📍

Întrebări frecvente