Hemofilie

Ce este hemofilie?

Hemofilia este o tulburare ereditară a coagulării cauzată de deficit de factor VIII (A) sau IX (B).

Cauze posibile

Printre factorii care pot contribui la apariția acestei afecțiuni:

• •Hemofilia A: deficit de factor VIII (cel mai frecvent, 80% din cazuri)
• •Hemofilia B: deficit de factor IX (boala Christmas)
• •Transmisie X-linkată recesivă — afectează aproape exclusiv bărbații, femeile sunt purtătoare
• •Mutații spontane (fără antecedente familiale) — 30% din cazuri noi
• •Hemofilia A dobândită (rară) — autoanticorpi anti-factor VIII

Simptome asociate

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta:

• Oboseală
• Dureri articulare
• sange-gingii
• sangerare-nas

Analize frecvent recomandate

Investigații de laborator pe care medicul le poate solicita:

• aptt
• coagulograma
• timp-trombina

Diagnostic și investigații

Metode frecvent utilizate pentru confirmarea diagnosticului:

• 🔬APTT (timp de tromboplastină parțial activat) — prelungit în hemofilie
• 🔬Dozarea factorului VIII — diagnostic hemofilie A și severitate (ușoară >5%, moderată 1-5%, severă <1%)
• 🔬Dozarea factorului IX — diagnostic hemofilie B
• 🔬Timp de protrombină (PT/INR) — normal în hemofilie (diferențiere de alte coagulopatii)
• 🔬Testare genetică — confirmarea mutației și identificarea purtătoarelor
• 🔬Screening inhibitori (anticorpi anti-factor) — esențial la pacienți cu răspuns slab la tratament

Specialități medicale

Medicii specialiști care evaluează și tratează această afecțiune:

• Hematolog →

Când să consulți un medic

Consultă un hematolog dacă ai sângerări prelungite, hematoame spontane sau APTT prelungit.

Prevenire și management

• ✓Profilaxia primară — perfuzii regulate cu factorul deficitar pentru prevenirea hemoragiilor articulare
• ✓Evitarea medicamentelor care afectează coagularea: aspirină, AINS, anticoagulante
• ✓Activitate fizică adaptată — înot, ciclism, evitarea sporturilor de contact
• ✓Card de urgență hemofilică — purtat permanent, cu tipul și tratamentul hemofiliei
• ✓Vaccinare anti-hepatită A și B — din cauza expunerii la produse din plasmă
• ✓Centru specializat în hemofilie — monitorizare și tratament în centre cu expertiză

Întrebări frecvente