Trombofilie

Ce este trombofilie?

Trombofilia este o predispoziție patologică la formarea cheagurilor de sânge (tromboze) din cauza unui dezechilibru în sistemul de coagulare. Se clasifică în ereditară (genetică) și dobândită. Trombofiliile ereditare cele mai frecvente sunt mutația factorului V Leiden (5-8% din europeni) și mutația protrombinei G20210A (2-3%). Cele mai severe (dar rare) sunt deficitele de antitrombina III, proteina C și proteina S. Trombofilia dobândită cea mai importantă clinic este sindromul antifosfolipidic. Important: majoritatea persoanelor cu trombofilie ereditară NU vor face niciodată o tromboză — riscul absolut este mic, dar crește semnificativ în prezența factorilor dobanditi (sarcină, contraceptive, imobilizare, chirurgie).

Cauze posibile

Printre factorii care pot contribui la apariția acestei afecțiuni:

• •Mutația factorului V Leiden — cea mai frecventă trombofilie ereditară (5-8% din europeni); rezistență la proteina C activată; heterozigoții au risc de TVP x5, homozigoții x50
• •Mutația protrombinei G20210A — a doua ca frecvență (2-3% din europeni); crește nivelul de protrombină cu 30%; risc de TVP x3-4
• •Deficit de antitrombina III — rar (0,02-0,2%) dar sever; risc de tromboză pe viață 50-85%; rezistență la heparină (heparina acționează prin antitrombina)
• •Deficit de proteina C și proteina S — rare (0,2-0,5%); inactivarea insuficientă a factorilor Va și VIIIa; risc de tromboză x7-10; purpura fulminans neonatală la homozigoți
• •Sindromul antifosfolipidic (dobândit) — anticorpi anticardiolipină, anti-β2GPI, anticoagulant lupic; tromboze arteriale și venoase + pierderi de sarcină; asociat lupusului
• •Hiperhomocisteinemie — mutația MTHFR C677T (homozigotă la 10-15% din europeni); risc modest de tromboză; corectabilă cu acid folic și vitamina B12

Simptome asociate

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta:

• picioare-umflate
• durere-gamba
• dispnee-de-efort

Analize frecvent recomandate

Investigații de laborator pe care medicul le poate solicita:

• d-dimeri
• anticorpi-anti-cardiolipina
• anticorpi-antifosfolipidici
• fibrinogen
• timp-trombina

Diagnostic și investigații

Metode frecvent utilizate pentru confirmarea diagnosticului:

• 🔬Panel genetic trombofilie — factor V Leiden (R506Q), mutația protrombinei G20210A, MTHFR C677T; se fac din sânge, rezultatul nu se modifică în timp
• 🔬Antitrombina III funcională — scăzută în deficit ereditar; ATENȚIE: scade și sub heparină, în CID, în insuficiența hepatică — nu se testează în acut
• 🔬Proteina C și proteina S funcionale — scăzute în deficit ereditar; NU se testează sub warfarină (le scade), sub DOACs (interferențe), în tromboza acută sau sarcină
• 🔬Rezistența la proteina C activată (APCR) — test funcțional screening pentru factor V Leiden; dacă anormal → confirmare genetică
• 🔬Anticorpi antifosfolipidici — anticoagulant lupic, anticardiolipină IgG/IgM, anti-β2GPI IgG/IgM; OBLIGATORIU confirmare la 12 săptămâni distanță
• 🔬Homocisteina serică — crescută în deficit de B12, folat sau mutație MTHFR homozigotă; corectabilă cu suplimente
• 🔬D-dimeri — nu diagnostichează trombofilia, dar sunt esențiali în excluderea trombozei acute; utilitate în monitorizarea riscului de recidivă
• 🔬Hemograma + coagulogramă de bază — PT, aPTT, fibrinogen; aPTT prelungit neexplicat poate sugera anticoagulant lupic

Specialități medicale

Medicii specialiști care evaluează și tratează această afecțiune:

• Hematolog →

Când să consulți un medic

Consultă un hematolog sau internist dacă ai avut tromboze venoase recurente, tromboză la vârstă tânără (<50 ani) fără factor provocator, pierderi de sarcină repetate sau antecedente familiale puternice de tromboembolism. NU te testa singur fără indicație medicală — rezultatele pot fi greu de interpretat și pot genera anxietate nejustificată.

Întrebări frecvente