Hemocromatoză

Ce este hemocromatoză?

Hemocromatoza este acumularea excesivă de fier în organism, fie genetică (HFE), fie secundară.

Cauze posibile

Printre factorii care pot contribui la apariția acestei afecțiuni:

• •Hemocromatoza ereditară tip 1 (HFE) — mutația C282Y a genei HFE, autosomal recesivă
• •Hemocromatoza ereditară non-HFE — mutații ale genelor HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1 (rare)
• •Hemocromatoza secundară: transfuzii repetate (anemie cronică, talasemie)
• •Sideroblazie — eritropoieză ineficientă cu absorbție crescută de fier
• •Afecțiuni hepatice cronice (hepatita C, alcoolismul) — feritina crescută reactiv
• •Aport excesiv de fier oral sau parenteral

Simptome asociate

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta:

• Oboseală
• Dureri articulare
• hepatomegalie
• urina-inchisa

Analize frecvent recomandate

Investigații de laborator pe care medicul le poate solicita:

• Feritină
• Fier seric

Diagnostic și investigații

Metode frecvent utilizate pentru confirmarea diagnosticului:

• 🔬Feritina serică — crescută (>300 ng/mL bărbați, >200 femei suspiciune; >1000 sugestiv)
• 🔬Saturația transferinei — >45% este criteriu de screening pentru hemocromatoză
• 🔬Fier seric + TIBC — fier crescut, TIBC scăzut
• 🔬Testare genetică HFE — identificarea mutațiilor C282Y și H63D
• 🔬RMN hepatic — cuantificarea non-invazivă a fierului hepatic
• 🔬Biopsie hepatică — cuantificarea fierului și evaluarea fibrozei (dacă RMN neconcludent)
• 🔬Transaminaze, glicemie, ECG — evaluarea organelor țintă afectate

Specialități medicale

Medicii specialiști care evaluează și tratează această afecțiune:

• Hematolog →
• Gastroenterolog →

Când să consulți un medic

Consultă un hematolog dacă ai feritina > 500 ng/mL sau saturația transferinei > 45%.

Medici în rețeaua IngesT

Specialiști disponibili în orașele active:

• A
  Dr. Andreea Talpoș📍

Întrebări frecvente